產(chǎn)前檢驗
染色體微陣列檢測
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什么是流產(chǎn)
流產(chǎn)是指孕不足28周、胎兒體重不足1000g而終止的妊娠。包括人工流產(chǎn)和自然流產(chǎn)。導(dǎo)致自然流產(chǎn)的因素很多，如染色體異常、母體內(nèi)分泌異常、免疫因素、環(huán)境因素、生活方式等。自然流產(chǎn)中約80%為早期流產(chǎn)（孕周＜12周），而早期流產(chǎn)中50%以上與胚胎染色體異常有關(guān)。
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流產(chǎn)的原因
胚胎染色體異常的來源，有以下兩種情況：
a. 源自夫婦：夫婦任何一方的染色體異常都可能傳遞給胎兒。在普通人群中，染色體異常攜帶者比例約0.2%，而在反復(fù)自然流產(chǎn)的夫婦中，比例約達3%-8%。常見的為染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位、倒位等，再生育時有較高的再發(fā)風(fēng)險，建議及早產(chǎn)前診斷或行三代輔助生殖。b. 胚胎新發(fā)突變：在配子形成或受精卵分裂的過程中發(fā)生，可能的原因有母親高齡、葉酸代謝障礙、環(huán)境污染等因素，再生育時再發(fā)風(fēng)險低，建議在平時生活及備孕期預(yù)防高危因素。
流產(chǎn)后的處理
孕婦發(fā)生流產(chǎn)后，尤其是早期的或者反復(fù)的流產(chǎn)時，建議采用染色體微陣列（CMA）檢測技術(shù)對流產(chǎn)組織進行染色體異常檢測，以便明確流產(chǎn)原因，為下一胎妊娠提供遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等所需的依據(jù)。
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流產(chǎn)組織檢測的意義
對流產(chǎn)組織進行染色體異常檢測，尋找流產(chǎn)原因，以便采取應(yīng)對措施
若查見染色體異常：a.明確本次流產(chǎn)原因，為下次妊娠提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷依據(jù)；b.再孕時，及早做產(chǎn)前診斷或選擇三代輔助生殖技術(shù)；c.避免不必要的檢測和錯誤的治療方案；若未查見染色體異常：a.基本可以排除染色體異常因素，進一步尋找其他原因；b.再次妊娠前進行必要的檢測，根據(jù)需要進行營養(yǎng)元素的補充，并排除環(huán)境或者致畸因素的影響。 -
染色體微陣列檢測1. 新基因格染色體微陣列(CMA)檢測
采用Affymetrix公司專為產(chǎn) 前診斷和流產(chǎn)物分析設(shè)計的CytoScan Optima芯片進行檢測，該芯片共315，608個探針，檢測范圍覆蓋全基因組，并在產(chǎn)前專家共同推薦的396個產(chǎn)前診斷相關(guān)基因區(qū)域加密覆蓋（分辨率達100kb），可檢測人類基因組范圍2Mb以上的擴增、1 Mb以上的缺失、5Mb以上的雜合性丟失（LOH）以及20%以上的染色體嵌合等。
2. 新基因格染色體微陣列（CMA）檢測的優(yōu)勢
a. 優(yōu)于傳統(tǒng)核型分析：CMA又稱為 “分子核型分析”，對送檢樣本的DNA進行檢測，不用進行細(xì)胞培養(yǎng)，可有效避免污染和細(xì)胞培養(yǎng)失敗等風(fēng)險；
b. CMA檢測多種染色體變異：在全基因組范圍內(nèi)進行高分辨率檢測，可同時檢測拷貝數(shù)變異（CNV）、微缺失微 重復(fù)、大多數(shù)的單親二倍體和三倍體，并可以檢測到一定水平的嵌合體；
c. CMA檢測自動化程度高，檢測結(jié)果客觀、可靠、準(zhǔn)確；
d. 檢測數(shù)據(jù)解讀簡易；并提供遺傳咨詢。
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適用人群1. 不明原因流產(chǎn)的孕婦：流產(chǎn)組織檢測明確流產(chǎn)原因；2. 家族中已明確有本檢測涵蓋的染色體異常的備孕女性：優(yōu)生優(yōu)育。
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樣本采集、運輸保存
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檢測流程
